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共濟失調蛋白7樣2抗體(ATXN7L2)(ataxin-7樣蛋白2)是一種722氨基酸蛋白,包含一個sca7結構域,通過atxn7基因家族的所有成員高度保守。編碼atxn7l2的基因映射到人類1號染色體,這是人類大的染色體,跨越約2.6億個堿基對,占人類基因組的8%。
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2023-03-08
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常染色體顯性小腦共濟失調(ADCA)是一組異質性神經變性疾病,其特征是小腦、腦干和脊髓的進行性變性。臨床上,ADCA分為三組:ADCA I-III型。脊髓小腦共濟失調2型蛋白抗體(ATX2)屬于常染色體顯性小腦共濟失調I型(ADCA I),其特征是小腦共濟失調,并伴有視神經萎縮、眼肌麻痹、延髓和錐體外征、周圍神經病變和癡呆等其他臨床特征。ATX2是由ATX2編碼區CAG重復序列的擴展引起的。
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2023-03-08
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耐藥蛋白ARS2抗體(抗性蛋白2)具有亞酸鹽抗性。蛋白質屬于ars2家族。砷是一種人體致癌物,其作用機制尚不清楚。亞酸鹽通過干擾DNA修復發揮作用。兩個基因,asr1(亞酸鹽抗性蛋白1)和asr2(亞酸鹽抗性蛋白2),賦予亞酸鹽對亞酸鹽敏感細胞的抗性。ASR1與大鼠FAU基因幾乎*同源,FAU基因是一種腫瘤抑制基因,包含一個與S30核糖體蛋白融合的泛素樣區。
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2023-03-08
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腫瘤/睪丸抗原81抗體(ARMC3)包含12個手臂重復動作。ARM(犰狳/β-連環蛋白樣)結構域是不*的45個氨基酸重復序列,參與蛋白質-蛋白質相互作用。含ARM結構域的蛋白質,如ARMC3,在信號轉導、發育、細胞粘附和遷移以及腫瘤發生和轉移中的作用。armc3的具體功能尚不清楚。
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2023-03-08
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錨蛋白是一種膜蛋白,介導紅細胞膜骨架與質膜的結合,并與CD44和肌醇三磷酸相互作用。它包含三個功能域:一個保守的N末端錨蛋白重復域(ARD(由33個氨基酸的22-24個串聯重復組成)、一個Spectrin結合域和一個大小不同的C末端調節域。錨蛋白重復序列是由兩個由環分隔的α螺旋組成的蛋白質中的33個殘基基序。利用多序列比對研究了哪些保守氨基酸殘基對折疊錨蛋白重復結構域蛋白11抗體(ANKRD11)
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2023-03-08
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催化四吡咯生物合成的早期步驟。在每個亞單位結合兩個5-氨基乙酰丙酸分子,每個分子位于不同的位置,并催化其凝聚形成成成成孔恐懼素原。參與疾病:ALAD缺陷是急性肝卟啉病(AHP)的原因。AHP是卟啉的一種形式。卟啉是血紅素生物合成中的遺傳缺陷,導致卟啉或卟啉前體的積累和排泄增加。根據酶缺乏是發生在紅細胞還是肝臟,它們被分為紅細胞生成型還是肝臟型。δ氨基乙酰丙酸脫水酶抗體(ALAD)。
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2023-03-08
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