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載脂蛋白A5抗體(APOA5)由該基因編碼的蛋白質是載脂蛋白,其在調節血漿甘油三酯水平中起重要作用,血漿甘油三酯水平是冠狀動脈疾病的主要危險因素。 它是高密度脂蛋白的一種成分,與大鼠蛋白高度相似,后者因肝損傷而上調。 該基因的突變與高甘油三酯血癥和5型高脂蛋白血癥有關。該基因位于染色體11q23上的載脂蛋白基因簇的近端。 或者,已經鑒定了編碼相同蛋白質的剪接轉錄物變體。
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2023-03-08
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載脂蛋白A II是高密度脂蛋白顆粒中第二豐富的蛋白質。 載脂蛋白A II基因由4個外顯子和3個內含子組成。 四個外顯子編碼5'非翻譯區,前肽,短N末端結構域和由可變數目的脂質結合兩親性螺旋組成的C末端結構域。 家族性載脂蛋白A II缺乏可能是由剪接點改變引起的,其阻斷內含子3與初級轉錄物的剪接并導致形成非功能性mRNA。載脂蛋白A2抗體(APOA2)。
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2023-03-08
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Abhd5屬于由α/β水解酶折疊定義的大蛋白家族,并含有三個序列基序,其對應于酯酶/脂肪酶/硫酯酶亞家族中發現的催化三聯體。 它與該亞家族的其他成員的不同之處在于其推定的催化三聯體含有天冬酰胺而不是絲氨酸殘基。 該基因的突變與Chanarin-Dorfman綜合征有關,這是一種長鏈脂肪酸氧化受損的甘油三酯貯積病。 廣泛表達于各種組織,包括皮膚,淋巴細胞等,自水解酶結構域5蛋白抗體(ADHD5)。
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2023-03-08
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該基因編碼含有C末端纖維蛋白原結構域的糖基化分泌蛋白。 編碼的蛋白質由過氧化物酶體增殖激活劑誘導,并起到調節葡萄糖穩態,脂質代謝和胰島素敏感性的血清激素的作用。 該蛋白質還可以作為血管內皮細胞的凋亡存活因子,并且可以通過抑制血管生長和腫瘤細胞侵襲來預防轉移。 可以從全長分泌的蛋白質中蛋白水解切割C末端結構域。 該基因的表達下降與2型糖尿病有關。 肝血管生成素相關蛋白4抗體(ARP4)。
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ACADM蛋白是中鏈特異性(C4至C12直鏈)酰基輔酶A脫氫酶。 該酶催化線粒體脂肪酸β氧化途徑的初始步驟。 在禁食期間誘導ACADM表達,此時依賴脂肪酸增加能量。 臨床表型與ACADM遺傳性缺陷有關。酰基輔酶A脫氫酶中鏈抗體(ACADM)。
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載脂蛋白A I促進膽固醇從組織流出到肝臟排泄。載脂蛋白A I是血漿中高密度脂蛋白(HDL)的主要蛋白質成分。它在肝臟和小腸中合成,由兩條相同的77個氨基酸鏈組成;共翻譯去除18個氨基酸的信號肽,并在翻譯后切割6個氨基酸的前肽。載脂蛋白A I是卵磷脂膽固醇轉移酶(LCAT)的輔因子,其負責形成大多數血漿膽固醇酯。載脂蛋白A I基因的缺陷與HDL缺乏和丹吉爾病有關。載脂蛋白A1抗體(ApoA-I)。
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2023-03-08
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