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血管緊張素II受體樣蛋白1抗體該基因編碼G蛋白偶聯受體基因家族的一個成員。編碼蛋白與血管緊張素受體有關,但實際上是一種抑制腺苷酸環化酶活性的Apelin受體,通過發揮高血壓作用對血管緊張素II的壓力作用起反調節作用。在心血管和中樞神經系統、葡萄糖代謝、胚胎和腫瘤血管生成以及作為人類免疫缺陷病毒(HIV-1)共受體發揮作用。已鑒定出兩個由選擇性剪接產生的轉錄變體。
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2023-03-08
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apelin是一種在視上核和室旁核中表達的神經肽,是APJ的內源性配體,一種G蛋白偶聯的孤兒受體,是HIV-1的CD4替代受體。apelin和apj在周圍組織中普遍表達,心臟和肺以及中樞神經系統內的幾個區域的表達水平高。apelin的作用仍不清楚:apelin抑制同時表達CD4和APJ的細胞中的HIV-1進入;初乳和母乳中的apelin口服可能在調節新生兒的免疫脂肪炎癥因子Apelin抗體。
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2023-03-08
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醛糖還原酶抗體(AKR1B1)這個基因編碼一個由40多種已知酶和蛋白質組成的醛類/酮還原酶超家族成員。該成員催化許多醛的還原,包括葡萄糖的醛形式,因此通過催化葡萄糖還原為山梨醇參與糖尿病并發癥的發生。已鑒定出該基因的多個假基因。已知雨果基因命名委員會用于定義人類醛酮還原酶家族成員的命名系統與小鼠基因組信息學數據庫所用的命名系統不同。
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2023-03-08
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心房鈉尿因子/心鈉素/心房利鈉肽/ANP抗體該基因編碼的蛋白質屬于利鈉肽家族。鈉尿肽與細胞外液量和電解質穩態的控制有關。這種蛋白被合成為一個大的前體(包含一個信號肽),它被加工成從N端釋放一個肽,類似于血管活性肽、心臟擴張素和另一個從C端釋放的具有利尿鈉活性的肽。該基因突變與房顫家族性6型有關。
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2023-03-08
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堿性磷酸酶(alp)在高ph值時從DNA和RNA的5'端和蛋白質中去除磷酸基。大多數哺乳動物有4種不同的同工酶:胎盤同工酶、胎盤同工酶、腸道同工酶和非組織特異性同工酶(見于肝、腎和骨)。ALP濃度特別高的組織包括肝臟、膽管、胎盤和骨骼。受損或患病組織將酶釋放到血液中,因此血清ALP測量在許多情況下可能異常,包括骨疾病和肝臟疾病。組織非特異性堿性磷酸酶抗體(AKP2)。
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2023-03-08
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APCD1是一種新的蛋白質,已被證明是腫瘤細胞系Wnt/β-連環蛋白信號通路的靶點。APCD1在結直腸癌發生中過度表達,在CTNNB1突變的WILMS腫瘤中被解除調控。[功能]可能在結直腸腫瘤發生中起作用。可能是Wnt/β-連環蛋白途徑的一個發育靶基因。 【亞細胞定位】膜;單通道I型膜蛋白(電位)。 [組織特異性]腺瘤息肉調節蛋白抗體(APCDD1)在心臟、胰腺、前列腺和卵巢中大量表達。
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2023-03-08
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