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  • 肌萎縮側(cè)索硬化癥相關(guān)蛋白4抗體(ALS2CR4)
    肌萎縮側(cè)索硬化癥相關(guān)蛋白4抗體(ALS2CR4)

    肌萎縮側(cè)索硬化癥相關(guān)蛋白4抗體(ALS2CR4)這個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)是一種被認(rèn)為與Wnt信號(hào)有關(guān)的四西班牙蛋白。這個(gè)基因的缺陷是引起Joubert綜合征-14的原因。兩個(gè)編碼不同亞型的轉(zhuǎn)錄變體已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)。

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  • 天門冬酰胺連接糖基化11抗體(ALG11)
    天門冬酰胺連接糖基化11抗體(ALG11)

    天門冬酰胺連接糖基化11抗體(ALG11)甘露糖基轉(zhuǎn)移酶參與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)細(xì)胞質(zhì)表面合成man5glcnac(2)-pp-多里醇核心寡糖的后步驟。催化將第4和第5甘露糖殘基添加到多爾酚連接的低聚糖鏈。參與疾病:ALG11缺陷是導(dǎo)致1P型糖基化先天性疾病(CDG1P)的原因。由糖蛋白生物合成缺陷引起的多系統(tǒng)紊亂,其特征在于糖基化的血清糖蛋白。

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  • 乙醛脫氫酶16家庭A1抗體(ALDH16A1)
    乙醛脫氫酶16家庭A1抗體(ALDH16A1)

    乙醛脫氫酶16家庭A1抗體(ALDH16A1)這個(gè)基因編碼醛脫氫酶超家族的一個(gè)成員。家族成員作用于醛底物,并使用煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP)作為輔因子。這個(gè)基因在黑猩猩、狗、牛、老鼠、老鼠和斑馬魚中保存。這個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)與maspardin相互作用,maspardin是一種被截?cái)嗪髮?dǎo)致肥大綜合征的蛋白質(zhì)。另外,還發(fā)現(xiàn)了編碼不同亞型的剪接轉(zhuǎn)錄變體。

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  • ADCK1蛋白抗體
    ADCK1蛋白抗體

    ADCK1蛋白抗體這種蛋白質(zhì)的功能尚不清楚。目前尚不清楚它是否具有蛋白激酶活性以及它將磷酸化的底物類型(ser、thr或tyr)。

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  • 酰基輔酶A結(jié)合結(jié)構(gòu)域蛋白4抗體(ACBD4)
    酰基輔酶A結(jié)合結(jié)構(gòu)域蛋白4抗體(ACBD4)

    酰基輔酶A結(jié)合結(jié)構(gòu)域蛋白4抗體(ACBD4)是酰基輔酶A結(jié)合域的一個(gè)成員,包含蛋白質(zhì)家族。ACBD4含有1個(gè)ACB(酰基CoA結(jié)合)結(jié)構(gòu)域。有三種亞型。其功能未知。功能:結(jié)合中鏈和長(zhǎng)鏈酰基輔酶A酯并可能作為酰基輔酶A酯的細(xì)胞內(nèi)載體發(fā)揮作用。相似性:包含1個(gè)ACB(酰基CoA結(jié)合)結(jié)構(gòu)域。

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  • α/β水解酶4抗體(ABHD4)
    α/β水解酶4抗體(ABHD4)

    溶磷脂酶對(duì)N-酰基磷脂酰乙醇胺(nape)的選擇性。通過(guò)水解N-酰基磷脂酰乙醇胺(nape)產(chǎn)生的甘油磷酸-N-酰基乙醇胺(gp-nae)產(chǎn)生的sn-1和sn-2酰基鏈,有助于N-酰基乙醇胺的生物合成,包括內(nèi)大麻素anandamide,這是N-酰基乙醇胺生物合成的中間產(chǎn)物。α/β水解酶4抗體(ABHD4)水解含有飽和、單不飽和、多不飽和N-酰基鏈的底物。

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